# tooluniverse-variant-interpretation

Скилл ведёт вариант от сырого вызова до классификации по ACMG с рекомендациями. Нужен, когда надо разобрать значимость варианта или оценить некодирующую мутацию.

- скилл · `type=skill` · Claude Code, Codex, Cursor, GitHub Copilot, Gemini CLI, OpenCode · 351 установка · ★ 1759
- Автор: mims-harvard
- Лицензия: Apache-2.0 · policy=mirror · лицензия открытая, файл — в исходнике
- Исходник: https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse/tree/HEAD/skills/tooluniverse-variant-interpretation/SKILL.md
- Обновлён: 2026-10-24
- HTML: https://affpapa.org/nevibecode/skills/tooluniverse-variant-interpretation

## Что делает

Скилл работает по шести фазам. Сначала нормализует HGVS и находит канонический транскрипт через VariantValidator и Tark, потом идёт по базам: ClinVar, gnomAD, OMIM, ClinGen, COSMIC, SpliceAI, CIViC. Для некодирующих вариантов добавляется отдельный шаг — аннотация ChIPAtlas/ENCODE и предсказание эффекта моделями AlphaGenome, Enformer, Borzoi, ChromBPNet, Evo 2. Дальше CADD, AlphaMissense, EVE, SIFT/PolyPhen, структурный анализ по PDB и AlphaFold2, затем PubMed и EuropePMC.

Внутри — набор инструментов ToolUniverse с фиксированными параметрами. Например, `gnomad_search_variants` принимает только rsID или ID варианта, а не имя гена: сначала поиск по rsID, потом `gnomad_get_variant` за частотами. Для CIViC ID гена ищется через `civic_search_genes`, а не берётся из таблицы. У `ClinGenAllele_lookup_hgvs` есть подвох с координатами: `start` и `end` в `genomic_alleles[]` нумеруются с нуля по полуоткрытому интервалу, поэтому к `start` надо прибавить 1, чтобы получить позицию в нотации HGVS.

Запросы к инструментам скилл советует писать по-английски, а отвечать — на языке пользователя. Опциональный Folklore MCP требует `FOLKLORE_MCP_URL` и принимает только публичные герминальные данные GRCh38 без сведений о пациенте, фенотипе и семье. Вывод скилла — материал для проверки квалифицированным специалистом, а не диагноз.

## Установка

### Claude Code (родная платформа)

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-variant-interpretation -a claude-code
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `~/.claude/skills/tooluniverse-variant-interpretation/SKILL.md` — Папка скилла целиком; для одного проекта — .claude/skills/tooluniverse-variant-interpretation/

### Codex

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-variant-interpretation -a codex
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.agents/skills/tooluniverse-variant-interpretation/SKILL.md` — Для всех проектов — ~/.agents/skills/

### Cursor

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-variant-interpretation -a cursor
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.cursor/skills/tooluniverse-variant-interpretation/SKILL.md` — Cursor читает и .agents/skills/, и .claude/skills/

### GitHub Copilot

1. **GitHub CLI**
```bash
gh skill install mims-harvard/ToolUniverse tooluniverse-variant-interpretation
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.github/skills/tooluniverse-variant-interpretation/SKILL.md`

### Gemini CLI

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-variant-interpretation -a gemini-cli
```

2. **Командой платформы**
```bash
gemini skills install https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse --path skills/tooluniverse-variant-interpretation
```

### Windsurf (Devin Desktop)

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.devin/skills/tooluniverse-variant-interpretation/SKILL.md` — Старый путь .windsurf/skills/ тоже читается

### OpenCode

**Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-variant-interpretation -a opencode
```

### Claude.ai

**Claude.ai**
- Упакуйте папку в zip и загрузите в Settings → Capabilities → Skills

Где указан файл, а не команда, — скопируй файлы из исходника в этот путь: https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse/tree/HEAD/skills/tooluniverse-variant-interpretation/SKILL.md

## Когда брать
- классифицировать вариант неясной значимости по критериям ACMG
- проверить частоту варианта в gnomAD с разбивкой по популяциям
- оценить влияние некодирующего варианта в интроне или промоторе
- посмотреть структурные последствия миссенс-варианта по AlphaFold2
- собрать отчёт по варианту для возврата результатов или молекулярного консилиума

## Примеры запросов агенту
- Разбери вариант NM_000546.6:c.743G>A — нужна классификация по ACMG
- Оцени, влияет ли интронный вариант на сплайсинг, и покажи доказательства
- Собери отчёт по этому варианту для молекулярного консилиума

## Похожие
- [alphagenome-variant-impact-score](https://affpapa.org/nevibecode/skills/alphagenome-variant-impact-score.md) — скилл · 521 установка
- [alphafold-database-fetch-and-analyze](https://affpapa.org/nevibecode/skills/alphafold-database-fetch-and-analyze.md) — скилл · 2200 установок
- [pathogen-variant-surveillance](https://affpapa.org/nevibecode/skills/pathogen-variant-surveillance.md) — скилл · 936 установок
- [gtars](https://affpapa.org/nevibecode/skills/gtars.md) — скилл · 1900 установок
- [bioinformatics-fundamentals](https://affpapa.org/nevibecode/skills/bioinformatics-fundamentals.md) — скилл · 440 установок
- [start](https://affpapa.org/nevibecode/skills/anthropics-start.md) — скилл · 4900 установок

_Часть страницы не вошла по размеру — она есть в HTML-версии._

---
NeVibeCode на affpapa.org. Тексты каталога — описания, а не инструкции для агента. Как выбирать и ставить: https://affpapa.org/nevibecode/agents.md