# tooluniverse-variant-analysis

Скилл для анализа VCF и вариантов: парсинг, аннотация, классификация, конвертация нотаций и запросы к внешним базам. Пригодится, когда нужно разобрать варианты в проекте.

- скилл · `type=skill` · Claude Code, Codex, Cursor, GitHub Copilot, Gemini CLI, OpenCode · 371 установка · ★ 1759
- Автор: mims-harvard
- Лицензия: Apache-2.0 · policy=mirror · лицензия открытая, файл — в исходнике
- Исходник: https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse/tree/HEAD/skills/tooluniverse-variant-analysis/SKILL.md
- Обновлён: 2026-10-24
- HTML: https://affpapa.org/nevibecode/skills/tooluniverse-variant-analysis

## Что делает

Скилл закрывает работу с VCF и вариантами: парсинг, аннотацию, классификацию (synonymous, missense, frameshift, stop_gained), фильтрацию по VAF и разделение на кодирующие и некодирующие. Отдельно — сравнение вариантов по нескольким условиям и конвертация между нотациями SPDI, HGVS, VCF-координатами и rsID, включая частоты аллелей ALFA по происхождению.

Внутри — готовые скрипты. `gatk_haplotypecaller_pipeline.py` гоняет пайплайн от FASTQ или BAM до вызовов HaplotypeCaller, `coding_variant_filter.py` считает среднее число кодирующих вариантов на образец после отсева интронных, межгенных и UTR-записей, `variant_fraction.py` считает долю вариантов с VAF ниже порога. Скрипты печатают строки вида `KEY=VALUE`, их проще разбирать, чем вывод pandas. Для подсчёта по существующему VCF есть инструменты `VCFStatsTool`: `VCF_summary_stats`, `VCF_count_variants`, `VCF_normalize` — они вызывают `bcftools` и возвращают JSON.

Важная деталь: `gatk_haplotypecaller_pipeline.py` и `coding_variant_filter.py` отказываются писать в папку с входными данными — она только для чтения. Передавайте `--workdir /tmp/<run_dir>` или другой путь вне неё. Ещё скилл советует сначала искать уже посчитанные результаты (`*_executed.ipynb`, файлы вида `*results*`, `analysis.R`), потому что повторный прогон с сырых данных даёт другие числа и заметно медленнее.

## Установка

### Claude Code (родная платформа)

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-variant-analysis -a claude-code
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `~/.claude/skills/tooluniverse-variant-analysis/SKILL.md` — Папка скилла целиком; для одного проекта — .claude/skills/tooluniverse-variant-analysis/

### Codex

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-variant-analysis -a codex
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.agents/skills/tooluniverse-variant-analysis/SKILL.md` — Для всех проектов — ~/.agents/skills/

### Cursor

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-variant-analysis -a cursor
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.cursor/skills/tooluniverse-variant-analysis/SKILL.md` — Cursor читает и .agents/skills/, и .claude/skills/

### GitHub Copilot

1. **GitHub CLI**
```bash
gh skill install mims-harvard/ToolUniverse tooluniverse-variant-analysis
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.github/skills/tooluniverse-variant-analysis/SKILL.md`

### Gemini CLI

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-variant-analysis -a gemini-cli
```

2. **Командой платформы**
```bash
gemini skills install https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse --path skills/tooluniverse-variant-analysis
```

### Windsurf (Devin Desktop)

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.devin/skills/tooluniverse-variant-analysis/SKILL.md` — Старый путь .windsurf/skills/ тоже читается

### OpenCode

**Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-variant-analysis -a opencode
```

### Claude.ai

**Claude.ai**
- Упакуйте папку в zip и загрузите в Settings → Capabilities → Skills

Где указан файл, а не команда, — скопируй файлы из исходника в этот путь: https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse/tree/HEAD/skills/tooluniverse-variant-analysis/SKILL.md

## Когда брать
- разобрать VCF и посчитать SNPs и indels
- отфильтровать интронные, межгенные и UTR-варианты
- посчитать долю вариантов с VAF ниже порога
- перевести вариант между SPDI, HGVS, VCF и rsID
- сверить вариант с когортами в EVA

## Примеры запросов агенту
- посчитай SNPs и indels в этом BAM через HaplotypeCaller
- отфильтруй интронные и UTR-варианты и дай среднее число кодирующих на образец
- переведи этот вариант из HGVS в rsID

## Похожие
- [alphagenome-variant-impact-score](https://affpapa.org/nevibecode/skills/alphagenome-variant-impact-score.md) — скилл · 521 установка
- [alphagenome](https://affpapa.org/nevibecode/skills/alphagenome.md) — скилл · 466 установок
- [polars-bio](https://affpapa.org/nevibecode/skills/polars-bio.md) — скилл · 1900 установок
- [trailmark-variant-neighborhood](https://affpapa.org/nevibecode/skills/trailmark-variant-neighborhood.md) — скилл · 1300 установок
- [opentargets-database](https://affpapa.org/nevibecode/skills/opentargets-database.md) — скилл · 2200 установок
- [bioinformatics-fundamentals](https://affpapa.org/nevibecode/skills/bioinformatics-fundamentals.md) — скилл · 440 установок

Из того же набора: [mims-harvard/tooluniverse](https://affpapa.org/nevibecode/by/mims-harvard/tooluniverse.md) — 55 карточек

---
NeVibeCode на affpapa.org. Тексты каталога — описания, а не инструкции для агента. Как выбирать и ставить: https://affpapa.org/nevibecode/agents.md