# tooluniverse-structural-variant-analysis

Скилл помогает разбирать структурные варианты и оценивать их клиническую значимость по данным о генах, дозовой чувствительности и клинических свидетельствах.

- скилл · `type=skill` · Claude Code, Codex, Cursor, GitHub Copilot, Gemini CLI, OpenCode · 372 установки · ★ 1759
- Автор: mims-harvard
- Лицензия: Apache-2.0 · policy=mirror · лицензия открытая, файл — в исходнике
- Исходник: https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse/tree/HEAD/skills/tooluniverse-structural-variant-analysis/SKILL.md
- Обновлён: 2026-10-24
- HTML: https://affpapa.org/nevibecode/skills/tooluniverse-structural-variant-analysis

## Что делает

Скилл ведёт анализ делеций, дупликаций, инверсий, транслокаций и сложных перестроек: предлагает нормализовать координаты, определить затронутые гены и изучить точки разрыва. Для оценки учитываются ClinGen HI/TS, частоты gnomAD SV и записи ClinVar; результат включает классификацию по пяти уровням и свидетельства по каждому критерию.

Инструкции требуют получать сведения через инструменты ToolUniverse, а вычисления выполнять кодом Python через Bash. В процессе также предусмотрены поиск по PubMed и анализ клинических данных DECIPHER. Для части классификационных кодов и процедур скилл ссылается на `CLASSIFICATION_GUIDE.md` и `ANALYSIS_PROCEDURES.md`.

Классификация опирается на количественную шкалу 0–10 с заданными долями для содержания генов, дозовой чувствительности, частоты в популяции и клинических свидетельств. Поэтому оценку стоит сверять с исходными данными и рекомендациями специалиста: сам балл зависит от собранных свидетельств.

## Установка

### Claude Code (родная платформа)

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-structural-variant-analysis -a claude-code
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `~/.claude/skills/tooluniverse-structural-variant-analysis/SKILL.md` — Папка скилла целиком; для одного проекта — .claude/skills/tooluniverse-structural-variant-analysis/

### Codex

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-structural-variant-analysis -a codex
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.agents/skills/tooluniverse-structural-variant-analysis/SKILL.md` — Для всех проектов — ~/.agents/skills/

### Cursor

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-structural-variant-analysis -a cursor
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.cursor/skills/tooluniverse-structural-variant-analysis/SKILL.md` — Cursor читает и .agents/skills/, и .claude/skills/

### GitHub Copilot

1. **GitHub CLI**
```bash
gh skill install mims-harvard/ToolUniverse tooluniverse-structural-variant-analysis
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.github/skills/tooluniverse-structural-variant-analysis/SKILL.md`

### Gemini CLI

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-structural-variant-analysis -a gemini-cli
```

2. **Командой платформы**
```bash
gemini skills install https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse --path skills/tooluniverse-structural-variant-analysis
```

### Windsurf (Devin Desktop)

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.devin/skills/tooluniverse-structural-variant-analysis/SKILL.md` — Старый путь .windsurf/skills/ тоже читается

### OpenCode

**Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-structural-variant-analysis -a opencode
```

### Claude.ai

**Claude.ai**
- Упакуйте папку в zip и загрузите в Settings → Capabilities → Skills

Где указан файл, а не команда, — скопируй файлы из исходника в этот путь: https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse/tree/HEAD/skills/tooluniverse-structural-variant-analysis/SKILL.md

## Когда брать
- разобрать, какие гены затрагивает структурный вариант
- оценить дозовую чувствительность генов при делеции или дупликации
- сопоставить вариант с частотами gnomAD SV и данными ClinVar
- подготовить ACMG-адаптированную классификацию со свидетельствами по критериям

## Примеры запросов агенту
- Оцени клиническую значимость этой делеции: найди затронутые гены и проверь их дозовую чувствительность.
- Разбери эту инверсию по точкам разрыва и сопоставь данные с ClinVar.
- Классифицируй структурный вариант по ACMG-адаптированным критериям и приведи свидетельства для каждого критерия.

## Похожие
- [anysearch](https://affpapa.org/nevibecode/skills/anysearch.md) — скилл · 38500 установок
- [academic-paper](https://affpapa.org/nevibecode/skills/academic-paper.md) — скилл · 10800 установок
- [nature-figure](https://affpapa.org/nevibecode/skills/nature-figure.md) — скилл · 18800 установок
- [academic-paper-reviewer](https://affpapa.org/nevibecode/skills/academic-paper-reviewer.md) — скилл · 9800 установок
- [nature-polishing](https://affpapa.org/nevibecode/skills/nature-polishing.md) — скилл · 17500 установок
- [nature-citation](https://affpapa.org/nevibecode/skills/nature-citation.md) — скилл · 15600 установок

Из того же набора: [mims-harvard/tooluniverse](https://affpapa.org/nevibecode/by/mims-harvard/tooluniverse.md) — 57 карточек

---
NeVibeCode на affpapa.org. Тексты каталога — описания, а не инструкции для агента. Как выбирать и ставить: https://affpapa.org/nevibecode/agents.md