# tooluniverse-rare-disease-diagnosis

Скилл ведёт от симптомов к списку кандидатных диагнозов: сопоставляет фенотип с HPO, ищет болезни в Orphanet и OMIM, разбирает варианты по ACMG.

- скилл · `type=skill` · Claude Code, Codex, Cursor, GitHub Copilot, Gemini CLI, OpenCode · 406 установок · ★ 1759
- Автор: mims-harvard
- Лицензия: Apache-2.0 · policy=mirror · лицензия открытая, файл — в исходнике
- Исходник: https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse/tree/HEAD/skills/tooluniverse-rare-disease-diagnosis/SKILL.md
- Обновлён: 2026-10-24
- HTML: https://affpapa.org/nevibecode/skills/tooluniverse-rare-disease-diagnosis

## Что делает

Скилл работает по фазам. Сначала клиническое рассуждение даёт 3–5 кандидатов, потом симптомы переводятся в термины HPO, и уже по ним идёт поиск болезней в Orphanet, OMIM и DisGeNET. Дальше — панель генов, интерпретация вариантов, структурный анализ для VUS и литература.

Внутри — таблица поправок к параметрам инструментов, потому что у части вызовов имена аргументов не совпадают с ожидаемыми: у `OpenTargets_get_associated_drugs_by_target_ensemblID` нужен `ensemblId`, у `ClinVar_get_variant_details` — `id`, у `MyGene_query_genes` — `q`, у `gnomad_get_variant` — `variant_id`. Скилл требует писать и запускать Python через Bash для расчётов, а не описывать их словами. Запросы к базам идут на английском.

Гены проверяются по PanelApp — это отдельный сигнал от курирования в MARRVEL и ClinGen, потому что отражает, что реальная диагностическая лаборатория включает в панель сейчас. Только зелёные гены (confidence 3) годятся для отчёта, amber и red — материал для исследовательского поиска. Для генов с явно доминантной родословной аутосомно-рецессивные кандидаты отсеиваются по наследованию из `MARRVEL_get_omim_phenotypes`. Скилл помечен `disable-model-invocation: true` — вызывать его нужно вручную.

## Установка

### Claude Code (родная платформа)

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-rare-disease-diagnosis -a claude-code
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `~/.claude/skills/tooluniverse-rare-disease-diagnosis/SKILL.md` — Папка скилла целиком; для одного проекта — .claude/skills/tooluniverse-rare-disease-diagnosis/

### Codex

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-rare-disease-diagnosis -a codex
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.agents/skills/tooluniverse-rare-disease-diagnosis/SKILL.md` — Для всех проектов — ~/.agents/skills/

### Cursor

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-rare-disease-diagnosis -a cursor
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.cursor/skills/tooluniverse-rare-disease-diagnosis/SKILL.md` — Cursor читает и .agents/skills/, и .claude/skills/

### GitHub Copilot

1. **GitHub CLI**
```bash
gh skill install mims-harvard/ToolUniverse tooluniverse-rare-disease-diagnosis
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.github/skills/tooluniverse-rare-disease-diagnosis/SKILL.md`

### Gemini CLI

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-rare-disease-diagnosis -a gemini-cli
```

2. **Командой платформы**
```bash
gemini skills install https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse --path skills/tooluniverse-rare-disease-diagnosis
```

### Windsurf (Devin Desktop)

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.devin/skills/tooluniverse-rare-disease-diagnosis/SKILL.md` — Старый путь .windsurf/skills/ тоже читается

### OpenCode

**Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-rare-disease-diagnosis -a opencode
```

### Claude.ai

**Claude.ai**
- Упакуйте папку в zip и загрузите в Settings → Capabilities → Skills

Где указан файл, а не команда, — скопируй файлы из исходника в этот путь: https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse/tree/HEAD/skills/tooluniverse-rare-disease-diagnosis/SKILL.md

## Когда брать
- собрать дифференциальный ряд из размытого набора симптомов
- перевести описание фенотипа в термины HPO перед поиском
- отсеять гены, которые лаборатория не тестирует
- разметить вариант-неопределённой-значимости по критериям ACMG
- проверить, объясняет ли один путь все находки у пациента

## Примеры запросов агенту
- Разбери фенотип пациента: судороги с младенчества, регресс навыков, гепатоспленомегалия — собери дифференциальный ряд и обоснуй его
- Проверь ген PTEN по PanelApp и ClinGen: на каких панелях он есть и с каким уровнем уверенности
- Аннотируй вариант и оцени его по ACMG, затем посмотри домены в AlphaFold2, если значимость неясна

## Похожие
- [tao-run-automl](https://affpapa.org/nevibecode/skills/tao-run-automl.md) — скилл · 1600 установок
- [problem-diagnosis](https://affpapa.org/nevibecode/skills/problem-diagnosis.md) — скилл · 487 установок
- [target-prioritization](https://affpapa.org/nevibecode/skills/target-prioritization.md) — скилл · 2900 установок
- [pubmed-database](https://affpapa.org/nevibecode/skills/google-deepmind-pubmed-database.md) — скилл · 2700 установок
- [opentargets-database](https://affpapa.org/nevibecode/skills/opentargets-database.md) — скилл · 2200 установок
- [gtars](https://affpapa.org/nevibecode/skills/gtars.md) — скилл · 1900 установок

Из того же набора: [mims-harvard/tooluniverse](https://affpapa.org/nevibecode/by/mims-harvard/tooluniverse.md) — 55 карточек

---
NeVibeCode на affpapa.org. Тексты каталога — описания, а не инструкции для агента. Как выбирать и ставить: https://affpapa.org/nevibecode/agents.md