# tooluniverse-polygenic-risk-score

Собирает и объясняет полигенные оценки риска по данным GWAS: отбор вариантов, веса, проверка на независимой выборке и разбор результата.

- скилл · `type=skill` · Claude Code, Codex, Cursor, GitHub Copilot, Gemini CLI, OpenCode · 348 установок · ★ 1759
- Автор: mims-harvard
- Лицензия: Apache-2.0 · policy=mirror · лицензия открытая, файл — в исходнике
- Исходник: https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse/tree/HEAD/skills/tooluniverse-polygenic-risk-score/SKILL.md
- Обновлён: 2026-10-24
- HTML: https://affpapa.org/nevibecode/skills/tooluniverse-polygenic-risk-score

## Что делает

Скилл считает PRS как взвешенную сумму по вариантам: дозировка аллеля умножается на размер эффекта из GWAS, затем сырое значение приводится к z-оценке относительно среднего и стандартного отклонения популяции. Порог значимости по умолчанию — p < 5×10⁻⁸. Для непрерывных признаков берутся бета-коэффициенты, для бинарных — логарифм отношения шансов.

Данные скилл не придумывает. Он ходит в GWAS Catalog, Open Targets Genetics, gnomAD, MyVariant и PGS Catalog через инструменты ToolUniverse: `gwas_get_associations_for_trait`, `PGSCatalog_search_traits`, `PGSCatalog_get_scores_by_trait`, `PGSCatalog_get_performance_metrics`. Ключ API для PGS Catalog не нужен. В описании прямо сказано: сначала проверьте PGS Catalog, а уже потом собирайте модель с нуля.

Главное ограничение — переносимость между популяциями. Модель, обученная на европейских частотах аллелей и паттернах неравновесия по сцеплению, на западноафриканской выборке теряет 50–70% предсказательной силы. Поэтому перед использованием смотрите поле `ancestry_distribution` и метрики по конкретной популяции. И помните: высокий PRS — это повышенный риск относительно популяции, а не диагноз.

## Установка

### Claude Code (родная платформа)

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-polygenic-risk-score -a claude-code
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `~/.claude/skills/tooluniverse-polygenic-risk-score/SKILL.md` — Папка скилла целиком; для одного проекта — .claude/skills/tooluniverse-polygenic-risk-score/

### Codex

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-polygenic-risk-score -a codex
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.agents/skills/tooluniverse-polygenic-risk-score/SKILL.md` — Для всех проектов — ~/.agents/skills/

### Cursor

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-polygenic-risk-score -a cursor
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.cursor/skills/tooluniverse-polygenic-risk-score/SKILL.md` — Cursor читает и .agents/skills/, и .claude/skills/

### GitHub Copilot

1. **GitHub CLI**
```bash
gh skill install mims-harvard/ToolUniverse tooluniverse-polygenic-risk-score
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.github/skills/tooluniverse-polygenic-risk-score/SKILL.md`

### Gemini CLI

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-polygenic-risk-score -a gemini-cli
```

2. **Командой платформы**
```bash
gemini skills install https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse --path skills/tooluniverse-polygenic-risk-score
```

### Windsurf (Devin Desktop)

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.devin/skills/tooluniverse-polygenic-risk-score/SKILL.md` — Старый путь .windsurf/skills/ тоже читается

### OpenCode

**Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-polygenic-risk-score -a opencode
```

### Claude.ai

**Claude.ai**
- Упакуйте папку в zip и загрузите в Settings → Capabilities → Skills

Где указан файл, а не команда, — скопируй файлы из исходника в этот путь: https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse/tree/HEAD/skills/tooluniverse-polygenic-risk-score/SKILL.md

## Когда брать
- собрать PRS для сложного заболевания по сводной статистике GWAS
- отобрать геномно-значимые варианты и назначить им веса
- проверить опубликованную модель PRS из PGS Catalog на пригодность
- оценить переносимость оценки между разными популяциями
- перевести сырой балл в процентиль и категорию риска

## Примеры запросов агенту
- Построй полигенную оценку риска для диабета 2 типа по данным GWAS Catalog
- Найди опубликованные модели PRS для ишемической болезни сердца и покажи их метрики
- Посчитай мой PRS по генотипу и объясни, что значит этот процентиль

## Похожие
- [alphagenome-variant-impact-score](https://affpapa.org/nevibecode/skills/alphagenome-variant-impact-score.md) — скилл · 521 установка
- [ensembl-database](https://affpapa.org/nevibecode/skills/ensembl-database.md) — скилл · 2200 установок
- [gtars](https://affpapa.org/nevibecode/skills/gtars.md) — скилл · 1900 установок
- [alphagenome](https://affpapa.org/nevibecode/skills/alphagenome.md) — скилл · 466 установок
- [bioinformatics-fundamentals](https://affpapa.org/nevibecode/skills/bioinformatics-fundamentals.md) — скилл · 440 установок
- [ukb-topmed-phewas-skill](https://affpapa.org/nevibecode/skills/ukb-topmed-phewas-skill.md) — скилл · 13 установок

Из того же набора: [mims-harvard/tooluniverse](https://affpapa.org/nevibecode/by/mims-harvard/tooluniverse.md) — 55 карточек

---
NeVibeCode на affpapa.org. Тексты каталога — описания, а не инструкции для агента. Как выбирать и ставить: https://affpapa.org/nevibecode/agents.md