# tooluniverse-gwas-snp-interpretation

Собирает по одному rsID данные из GWAS Catalog и Open Targets: ассоциации, тонкое картирование, предсказанные гены. Пригодится, когда нужно понять, что делает конкретный SNP.

- скилл · `type=skill` · Claude Code, Codex, Cursor, GitHub Copilot, Gemini CLI, OpenCode · 373 установки · ★ 1759
- Автор: mims-harvard
- Лицензия: Apache-2.0 · policy=mirror · лицензия открытая, файл — в исходнике
- Исходник: https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse/tree/HEAD/skills/tooluniverse-gwas-snp-interpretation/SKILL.md
- Обновлён: 2026-10-24
- HTML: https://affpapa.org/nevibecode/skills/tooluniverse-gwas-snp-interpretation

## Что делает

Скилл берёт один идентификатор вида `rs7903146` и прогоняет его по нескольким базам. Сначала `gwas_get_snp_by_id` отдаёт координаты, аллели, функциональное следствие и частоту. Потом `gwas_get_associations_for_snp` находит ассоциации с признаками и болезнями, а `OpenTargets_get_variant_info` и `OpenTargets_get_variant_credible_sets` добавляют доверительные наборы из SuSiE и FINEMAP с оценками L2G.

Главная мысль, вокруг которой построен скилл: лид-SNP — это регион, а не одна причинная замена. Он может быть в неравновесном сцеплении с настоящим причинным вариантом, поэтому перед выводом о механике проверяется структура LD. Для этого есть `LDlink_get_proxies(variant="rs...", population="EUR")`, и ему нужен бесплатный `LDLINK_TOKEN`. Прокси в кодирующей или регуляторной области — кандидат получше самого лида.

Есть переключатели: `include_credible_sets` по умолчанию включён и даёт полный разбор за 10–30 секунд, при `False` остаются только ассоциации за 2–5 секунд. Порог значимости `p_threshold` стоит на 5e-8, лимит ассоциаций `max_associations` — 100. Open Targets ждёт формат chr_pos_ref_alt, так что иногда нужен поиск аллелей. Ассоциация не доказывает причинность, а эффекты зависят от популяции.

## Установка

### Claude Code (родная платформа)

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-gwas-snp-interpretation -a claude-code
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `~/.claude/skills/tooluniverse-gwas-snp-interpretation/SKILL.md` — Папка скилла целиком; для одного проекта — .claude/skills/tooluniverse-gwas-snp-interpretation/

### Codex

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-gwas-snp-interpretation -a codex
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.agents/skills/tooluniverse-gwas-snp-interpretation/SKILL.md` — Для всех проектов — ~/.agents/skills/

### Cursor

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-gwas-snp-interpretation -a cursor
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.cursor/skills/tooluniverse-gwas-snp-interpretation/SKILL.md` — Cursor читает и .agents/skills/, и .claude/skills/

### GitHub Copilot

1. **GitHub CLI**
```bash
gh skill install mims-harvard/ToolUniverse tooluniverse-gwas-snp-interpretation
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.github/skills/tooluniverse-gwas-snp-interpretation/SKILL.md`

### Gemini CLI

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-gwas-snp-interpretation -a gemini-cli
```

2. **Командой платформы**
```bash
gemini skills install https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse --path skills/tooluniverse-gwas-snp-interpretation
```

### Windsurf (Devin Desktop)

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.devin/skills/tooluniverse-gwas-snp-interpretation/SKILL.md` — Старый путь .windsurf/skills/ тоже читается

### OpenCode

**Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-gwas-snp-interpretation -a opencode
```

### Claude.ai

**Claude.ai**
- Упакуйте папку в zip и загрузите в Settings → Capabilities → Skills

Где указан файл, а не команда, — скопируй файлы из исходника в этот путь: https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse/tree/HEAD/skills/tooluniverse-gwas-snp-interpretation/SKILL.md

## Когда брать
- разобрать, с какими болезнями связан конкретный rsID
- отличить лид-SNP от причинного варианта через LD-прокси
- найти предсказанный причинный ген по оценкам L2G
- проверить, входит ли вариант в доверительный набор тонкого картирования
- собрать частоту аллеля и клиническую значимость варианта в один отчёт

## Примеры запросов агенту
- Разбери rs7903146: ассоциации, тонкое картирование и предсказанные гены
- Что делает rs429358 и с какими признаками он связан?
- Проверь LD-прокси для rs12913832 в популяции EUR, прежде чем называть его причинным

## Похожие
- [opentargets-database](https://affpapa.org/nevibecode/skills/opentargets-database.md) — скилл · 2200 установок
- [gwas-catalog-skill](https://affpapa.org/nevibecode/skills/gwas-catalog-skill.md) — скилл · 14 установок
- [ensembl-database](https://affpapa.org/nevibecode/skills/ensembl-database.md) — скилл · 2200 установок
- [gtars](https://affpapa.org/nevibecode/skills/gtars.md) — скилл · 1900 установок
- [alphagenome](https://affpapa.org/nevibecode/skills/alphagenome.md) — скилл · 466 установок
- [bioinformatics-fundamentals](https://affpapa.org/nevibecode/skills/bioinformatics-fundamentals.md) — скилл · 440 установок

Из того же набора: [mims-harvard/tooluniverse](https://affpapa.org/nevibecode/by/mims-harvard/tooluniverse.md) — 55 карточек

---
NeVibeCode на affpapa.org. Тексты каталога — описания, а не инструкции для агента. Как выбирать и ставить: https://affpapa.org/nevibecode/agents.md