# tooluniverse-cancer-variant-interpretation

Превращает пару «ген + вариант» в отчёт по клинической значимости: уровень доказательности, варианты терапии, механизмы резистентности и подходящие клинические испытания.

- скилл · `type=skill` · Claude Code, Codex, Cursor, GitHub Copilot, Gemini CLI, OpenCode · 380 установок · ★ 1759
- Автор: mims-harvard
- Лицензия: Apache-2.0 · policy=mirror · лицензия открытая, файл — в исходнике
- Исходник: https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse/tree/HEAD/skills/tooluniverse-cancer-variant-interpretation/SKILL.md
- Обновлён: 2026-10-24
- HTML: https://affpapa.org/nevibecode/skills/tooluniverse-cancer-variant-interpretation

## Что делает

Скилл разбирает соматические мутации при раке и собирает отчёт для разбора на tumor board. На входе — символ гена и запись варианта, например `EGFR L858R` или `BRAF p.V600E`; тип опухоли указывается отдельно и заметно повышает точность рекомендаций. Алиасы вроде HER2 или PD-L1 нормализуются к ERBB2 и CD274 автоматически.

Работа идёт по фазам: сначала разрешение идентификаторов гена (Ensembl, UniProt, Entrez), затем доказательная база CIViC, частота мутации в cBioPortal, терапевтические связи через OpenTargets, ChEMBL, FDA и DrugBank, механизмы резистентности, активные испытания и прогностический контекст. Каждое утверждение привязано к источнику, а рекомендации получают уровень доказательности от T1 до T4. Перед первым вызовом инструментов скилл сверяет параметры по таблице — у `OpenTargets_*` это `ensemblId` в camelCase, у `civic_get_variants_by_gene` нужен числовой `gene_id`, а `ensembl_lookup_gene` без `species='homo_sapiens'` не сработает. Ошибка в имени параметра тут не мелочь: вызов просто вернёт пустоту, и отчёт уедет в сторону.

Для расчётов скилл запускает Python через Bash (pandas, scipy, statsmodels, matplotlib) вместо описаний того, что следовало бы посчитать. Запросы к базам идут на английском независимо от языка диалога, ответ возвращается на языке пользователя. В комплекте есть `ANALYSIS_DETAILS.md` с примерами вызовов по каждой фазе.

## Установка

### Claude Code (родная платформа)

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-cancer-variant-interpretation -a claude-code
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `~/.claude/skills/tooluniverse-cancer-variant-interpretation/SKILL.md` — Папка скилла целиком; для одного проекта — .claude/skills/tooluniverse-cancer-variant-interpretation/

### Codex

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-cancer-variant-interpretation -a codex
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.agents/skills/tooluniverse-cancer-variant-interpretation/SKILL.md` — Для всех проектов — ~/.agents/skills/

### Cursor

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-cancer-variant-interpretation -a cursor
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.cursor/skills/tooluniverse-cancer-variant-interpretation/SKILL.md` — Cursor читает и .agents/skills/, и .claude/skills/

### GitHub Copilot

1. **GitHub CLI**
```bash
gh skill install mims-harvard/ToolUniverse tooluniverse-cancer-variant-interpretation
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.github/skills/tooluniverse-cancer-variant-interpretation/SKILL.md`

### Gemini CLI

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-cancer-variant-interpretation -a gemini-cli
```

2. **Командой платформы**
```bash
gemini skills install https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse --path skills/tooluniverse-cancer-variant-interpretation
```

### Windsurf (Devin Desktop)

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.devin/skills/tooluniverse-cancer-variant-interpretation/SKILL.md` — Старый путь .windsurf/skills/ тоже читается

### OpenCode

**Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add mims-harvard/ToolUniverse --skill tooluniverse-cancer-variant-interpretation -a opencode
```

### Claude.ai

**Claude.ai**
- Упакуйте папку в zip и загрузите в Settings → Capabilities → Skills

Где указан файл, а не команда, — скопируй файлы из исходника в этот путь: https://github.com/mims-harvard/ToolUniverse/tree/HEAD/skills/tooluniverse-cancer-variant-interpretation/SKILL.md

## Когда брать
- оценить, таргетируема ли конкретная мутация
- подобрать препараты после прогрессии на текущей терапии
- проверить известные механизмы резистентности
- найти активные клинические испытания под вариант
- отличить драйверную мутацию от пассажирской

## Примеры запросов агенту
- Разбери EGFR L858R при немелкоклеточном раке лёгкого: уровни доказательности и варианты терапии
- Пациент с BRAF V600E меланомой прогрессировал на текущей схеме — что дальше?
- Есть ли активные клинические испытания для PIK3CA E545K?

## Похожие
- [alphagenome-variant-impact-score](https://affpapa.org/nevibecode/skills/alphagenome-variant-impact-score.md) — скилл · 521 установка
- [clinical-trials-database](https://affpapa.org/nevibecode/skills/clinical-trials-database.md) — скилл · 2400 установок
- [pathogen-variant-surveillance](https://affpapa.org/nevibecode/skills/pathogen-variant-surveillance.md) — скилл · 936 установок
- [gtars](https://affpapa.org/nevibecode/skills/gtars.md) — скилл · 1900 установок
- [exploratory-data-analysis](https://affpapa.org/nevibecode/skills/exploratory-data-analysis.md) — скилл · 279 установок

_Часть страницы не вошла по размеру — она есть в HTML-версии._

---
NeVibeCode на affpapa.org. Тексты каталога — описания, а не инструкции для агента. Как выбирать и ставить: https://affpapa.org/nevibecode/agents.md