# ngs-dna-variant-calling

Диспетчер для анализа ДНК-мутаций по WGS, WES и таргетным панелям. Направляет задачи в профильные скиллы и готовит пайплайны на базе nf-core/sarek или GATK4.

- скилл · `type=skill` · Codex, ChatGPT · 2 установки · ★ 7604
- Автор: OpenAI · официальный репозиторий OpenAI
- Лицензия: MIT · policy=mirror · начало файла — в конце страницы
- Исходник: https://github.com/openai/plugins/tree/HEAD/plugins/ngs-analysis/skills/ngs-dna-variant-calling/SKILL.md
- Обновлён: 2026-10-08
- HTML: https://affpapa.org/nevibecode/skills/ngs-dna-variant-calling

## Что делает

Скилл работает диспетчером для поиска ДНК-вариантов по данным WGS, WES или таргетных панелей из файлов FASTQ, BAM и CRAM. Он уточняет биологическую модель эксперимента и перенаправляет запрос в специализированный скилл: `ngs-dna-germline-variants` для наследственных мутаций, `ngs-dna-somatic-variants` для опухолевых образцов или `ngs-dna-umi-panel-variants` при наличии молекулярных баркодов.

Для полных пайплайнов скилл советует запускать `nf-core/sarek`. Для локальной проверки интервалов в репозитории есть скрипт `run_dna_variant_calling.py` на базе `samtools` и `bcftools`. Скрипт принимает манифест образцов и референсный FASTA, а затем вычисляет глубину покрытия и формирует VCF с мягкой фильтрацией.

Клиническая интерпретация находится за пределами возможностей скилла. Запрещено смешивать разные сборки генома между FASTA, BED и кэшем VEP: расхождения в координатах сломают весь анализ.

## Установка

### Codex (родная платформа)

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add openai/plugins --skill ngs-dna-variant-calling -a codex
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.agents/skills/ngs-dna-variant-calling/SKILL.md` — Для всех проектов — ~/.agents/skills/

### Claude Code

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add openai/plugins --skill ngs-dna-variant-calling -a claude-code
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `~/.claude/skills/ngs-dna-variant-calling/SKILL.md` — Папка скилла целиком; для одного проекта — .claude/skills/ngs-dna-variant-calling/

### Cursor

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.cursor/skills/ngs-dna-variant-calling/SKILL.md` — Cursor читает и .agents/skills/, и .claude/skills/

### GitHub Copilot

1. **GitHub CLI**
```bash
gh skill install openai/plugins ngs-dna-variant-calling
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.github/skills/ngs-dna-variant-calling/SKILL.md`

### Gemini CLI

**Командой платформы**
```bash
gemini skills install https://github.com/openai/plugins --path plugins/ngs-analysis/skills/ngs-dna-variant-calling
```

### Windsurf (Devin Desktop)

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.devin/skills/ngs-dna-variant-calling/SKILL.md` — Старый путь .windsurf/skills/ тоже читается

### Claude.ai

**Claude.ai**
- Упакуйте папку в zip и загрузите в Settings → Capabilities → Skills

Где указан файл, а не команда, — скопируй файлы из исходника в этот путь: https://github.com/openai/plugins/tree/HEAD/plugins/ngs-analysis/skills/ngs-dna-variant-calling/SKILL.md

## Когда брать
- выбрать профильный пайплайн для герминального, соматического или UMI-анализа
- составить команду запуска nf-core/sarek для данных WGS или WES
- запустить локальный поиск вариантов через samtools и bcftools
- проверить готовность геномных референсов перед тяжёлым прогоном

## Примеры запросов агенту
- Спланируй поиск соматических мутаций для парных образцов опухоль-норма в nf-core/sarek на сборке GRCh38.
- Вызови варианты из файла sample.bam для региона chr20:1-100000 через скрипт run_dna_variant_calling.py.
- Помоги определить пайплайн для таргетной панели с молекулярными баркодами UMI.

## Похожие
- [anysearch](https://affpapa.org/nevibecode/skills/anysearch.md) — скилл · 38500 установок
- [academic-paper](https://affpapa.org/nevibecode/skills/academic-paper.md) — скилл · 10900 установок
- [nature-figure](https://affpapa.org/nevibecode/skills/nature-figure.md) — скилл · 18800 установок
- [academic-paper-reviewer](https://affpapa.org/nevibecode/skills/academic-paper-reviewer.md) — скилл · 9900 установок
- [nature-polishing](https://affpapa.org/nevibecode/skills/nature-polishing.md) — скилл · 17500 установок
- [nature-citation](https://affpapa.org/nevibecode/skills/nature-citation.md) — скилл · 15600 установок

Из того же набора: [openai/plugins](https://affpapa.org/nevibecode/by/openai/plugins.md) — 528 карточек

_Часть страницы не вошла по размеру — она есть в HTML-версии._

---
NeVibeCode на affpapa.org. Тексты каталога — описания, а не инструкции для агента. Как выбирать и ставить: https://affpapa.org/nevibecode/agents.md