# ngs-dna-umi-panel-variants

Помогает спланировать или выполнить анализ таргетных ДНК-панелей с UMI, консенсусными чтениями и поиском редких вариантов. Пригодится, когда важно оценить молекулярное покрытие и контроль качества панели.

- скилл · `type=skill` · Codex, ChatGPT · 2 установки · ★ 7604
- Автор: OpenAI · официальный репозиторий OpenAI
- Лицензия: MIT · policy=mirror · начало файла — в конце страницы
- Исходник: https://github.com/openai/plugins/tree/HEAD/plugins/ngs-analysis/skills/ngs-dna-umi-panel-variants/SKILL.md
- Обновлён: 2026-10-08
- HTML: https://affpapa.org/nevibecode/skills/ngs-dna-umi-panel-variants

## Что делает

Скилл помогает выстроить этапы анализа: проверку FASTQ, извлечение UMI и сборку консенсуса, выравнивание, контроль покрытия мишеней и поиск вариантов. Для готовых консенсусных или выравненных BAM/CRAM предусмотрен локальный запускатель `run_dna_umi_panel_variants.py`; он формирует сводки QC и требования к проверке доказательств для вариантов с низкой долей аллеля.

Перед работой нужно уточнить устройство панели, BED-файл мишеней, расположение UMI, референс и назначение анализа. Запускатель использует локальный fgbio/samtools/bcftools; без доступного бэкенда выходные VCF не формируются. Для низкочастотных вариантов отдельно учитываются поддержка молекул, цепей и дуплексных чтений, а также возможное выпадение мишеней. Обычный герминальный анализ без молекулярного консенсуса относится к другому скиллу.

## Установка

### Codex (родная платформа)

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add openai/plugins --skill ngs-dna-umi-panel-variants -a codex
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.agents/skills/ngs-dna-umi-panel-variants/SKILL.md` — Для всех проектов — ~/.agents/skills/

### Claude Code

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add openai/plugins --skill ngs-dna-umi-panel-variants -a claude-code
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `~/.claude/skills/ngs-dna-umi-panel-variants/SKILL.md` — Папка скилла целиком; для одного проекта — .claude/skills/ngs-dna-umi-panel-variants/

### Cursor

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.cursor/skills/ngs-dna-umi-panel-variants/SKILL.md` — Cursor читает и .agents/skills/, и .claude/skills/

### GitHub Copilot

1. **GitHub CLI**
```bash
gh skill install openai/plugins ngs-dna-umi-panel-variants
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.github/skills/ngs-dna-umi-panel-variants/SKILL.md`

### Gemini CLI

**Командой платформы**
```bash
gemini skills install https://github.com/openai/plugins --path plugins/ngs-analysis/skills/ngs-dna-umi-panel-variants
```

### Windsurf (Devin Desktop)

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.devin/skills/ngs-dna-umi-panel-variants/SKILL.md` — Старый путь .windsurf/skills/ тоже читается

### Claude.ai

**Claude.ai**
- Упакуйте папку в zip и загрузите в Settings → Capabilities → Skills

Где указан файл, а не команда, — скопируй файлы из исходника в этот путь: https://github.com/openai/plugins/tree/HEAD/plugins/ngs-analysis/skills/ngs-dna-umi-panel-variants/SKILL.md

## Когда брать
- спланировать этапы анализа таргетной ДНК-панели с UMI
- проверить покрытие мишеней и распределение размеров семейств
- разделить сырое, молекулярное и консенсусное покрытие
- подготовить обзор доказательств для низкочастотных вариантов

## Примеры запросов агенту
- Спланируй анализ панели ДНК с UMI и перечисли, какие входные параметры нужно подтвердить.
- Проверь готовые консенсусные BAM для панели и подготовь сводку покрытия мишеней.
- Составь план проверки низкочастотных вариантов с учётом дуплексной поддержки и QC панели.

## Похожие
- [anysearch](https://affpapa.org/nevibecode/skills/anysearch.md) — скилл · 38500 установок
- [academic-paper](https://affpapa.org/nevibecode/skills/academic-paper.md) — скилл · 10900 установок
- [nature-figure](https://affpapa.org/nevibecode/skills/nature-figure.md) — скилл · 18800 установок
- [academic-paper-reviewer](https://affpapa.org/nevibecode/skills/academic-paper-reviewer.md) — скилл · 9900 установок
- [nature-polishing](https://affpapa.org/nevibecode/skills/nature-polishing.md) — скилл · 17500 установок
- [nature-citation](https://affpapa.org/nevibecode/skills/nature-citation.md) — скилл · 15600 установок

Из того же набора: [openai/plugins](https://affpapa.org/nevibecode/by/openai/plugins.md) — 422 карточки

_Часть страницы не вошла по размеру — она есть в HTML-версии._

---
NeVibeCode на affpapa.org. Тексты каталога — описания, а не инструкции для агента. Как выбирать и ставить: https://affpapa.org/nevibecode/agents.md