# ngs-dna-somatic-variants

Скилл для планирования и запуска соматических вариантов в опухоли: tumor-normal, tumor-only, WGS, WES и панели. Полезен, когда нужно проверить пары образцов до запуска пайплайна.

- скилл · `type=skill` · Codex, ChatGPT · 2 установки · ★ 7604
- Автор: OpenAI · официальный репозиторий OpenAI
- Лицензия: MIT · policy=mirror · начало файла — в конце страницы
- Исходник: https://github.com/openai/plugins/tree/HEAD/plugins/ngs-analysis/skills/ngs-dna-somatic-variants/SKILL.md
- Обновлён: 2026-10-08
- HTML: https://affpapa.org/nevibecode/skills/ngs-dna-somatic-variants

## Что делает

Скилл закрывает SNV и indel в опухолевых образцах — из FASTQ, BAM или CRAM. Поддерживает четыре схемы: tumor-normal, tumor-only, relapse-baseline и multi-tumor. Для наследственных вариантов и семейного анализа есть отдельный скилл `ngs-dna-germline-variants`, этот не подойдёт.

Внутри два скрипта. `ngs_preflight.py` проверяет окружение и выдаёт план установки, `run_dna_somatic_variants.py` строит таблицу пар, план команд Mutect2, артефакты фильтрации и сводку QC. Для полного пайплайна есть `run_nfcore_pipeline.py --pipeline sarek`. Результат — валидированная таблица пар, манифест ресурсов, отчёт `qc/somatic_pair_review.tsv` и JSON, отфильтрованные VCF.

Проверка ресурсов по умолчанию не блокирует запуск: свои или урезанные референсы всё равно можно планировать. Флаги `--genome-build`, `--bundle-root` и `--require-resource-plan` включают строгий режим. Перепутанный или потерянный normal меняет биологический смысл вызовов, поэтому метаданные пар проверяйте до запуска. Для tumor-only нужен герминальный ресурс и аккуратная фильтрация — иначе ложноположительные вызовы уйдут в отчёт как соматические. Панель норм нельзя переносить между несовместимыми наборами захвата или сборками генома.

## Установка

### Codex (родная платформа)

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add openai/plugins --skill ngs-dna-somatic-variants -a codex
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.agents/skills/ngs-dna-somatic-variants/SKILL.md` — Для всех проектов — ~/.agents/skills/

### Claude Code

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add openai/plugins --skill ngs-dna-somatic-variants -a claude-code
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `~/.claude/skills/ngs-dna-somatic-variants/SKILL.md` — Папка скилла целиком; для одного проекта — .claude/skills/ngs-dna-somatic-variants/

### Cursor

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.cursor/skills/ngs-dna-somatic-variants/SKILL.md` — Cursor читает и .agents/skills/, и .claude/skills/

### GitHub Copilot

1. **GitHub CLI**
```bash
gh skill install openai/plugins ngs-dna-somatic-variants
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.github/skills/ngs-dna-somatic-variants/SKILL.md`

### Gemini CLI

**Командой платформы**
```bash
gemini skills install https://github.com/openai/plugins --path plugins/ngs-analysis/skills/ngs-dna-somatic-variants
```

### Windsurf (Devin Desktop)

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.devin/skills/ngs-dna-somatic-variants/SKILL.md` — Старый путь .windsurf/skills/ тоже читается

### Claude.ai

**Claude.ai**
- Упакуйте папку в zip и загрузите в Settings → Capabilities → Skills

Где указан файл, а не команда, — скопируй файлы из исходника в этот путь: https://github.com/openai/plugins/tree/HEAD/plugins/ngs-analysis/skills/ngs-dna-somatic-variants/SKILL.md

## Когда брать
- проверить пары tumor-normal до запуска пайплайна
- спланировать вызовы Mutect2 из готовых BAM/CRAM
- собрать сводку QC по глубине, контаминации и дубликатам
- отфильтровать ложноположительные вызовы в tumor-only
- подготовить манифест референсов и герминальных ресурсов

## Примеры запросов агенту
- Проверь пары образцов в `somatic_pairs.tsv` и собери план запуска Mutect2
- Запусти `run_dna_somatic_variants.py` с референсом `reference.fa` и панелью норм `pon.vcf.gz`
- Спланируй пайплайн sarek для WES-панели с целевым BED

## Похожие
- [deeptools](https://affpapa.org/nevibecode/skills/deeptools.md) — скилл · 1900 установок
- [musical-dna](https://affpapa.org/nevibecode/skills/musical-dna.md) — скилл · 540 установок
- [target-prioritization](https://affpapa.org/nevibecode/skills/target-prioritization.md) — скилл · 2900 установок
- [ad-copy-variants](https://affpapa.org/nevibecode/skills/ad-copy-variants.md) — скилл · 19200 установок
- [pubmed-database](https://affpapa.org/nevibecode/skills/google-deepmind-pubmed-database.md) — скилл · 2700 установок
- [chembl-database](https://affpapa.org/nevibecode/skills/chembl-database.md) — скилл · 2200 установок

Из того же набора: [openai/plugins](https://affpapa.org/nevibecode/by/openai/plugins.md) — 528 карточек

_Часть страницы не вошла по размеру — она есть в HTML-версии._

---
NeVibeCode на affpapa.org. Тексты каталога — описания, а не инструкции для агента. Как выбирать и ставить: https://affpapa.org/nevibecode/agents.md