# ngs-dna-germline-variants

Помогает спланировать и запустить пайплайны поиска герминальных мутаций по WGS, WES и таргетным панелям. Пригодится при каллинге вариантов в когортах или трио.

- скилл · `type=skill` · Codex, ChatGPT · 2 установки · ★ 7604
- Автор: OpenAI · официальный репозиторий OpenAI
- Лицензия: MIT · policy=mirror · начало файла — в конце страницы
- Исходник: https://github.com/openai/plugins/tree/HEAD/plugins/ngs-analysis/skills/ngs-dna-germline-variants/SKILL.md
- Обновлён: 2026-10-08
- HTML: https://affpapa.org/nevibecode/skills/ngs-dna-germline-variants

## Что делает

Скилл настраивает поиск герминальных мутаций в трио или когортах по данным FASTQ, BAM и CRAM. Для сквозного пайплайна рекомендован `nf-core/sarek`. Локальные задачи скилл решает через GATK4, DeepVariant или bcftools с помощью вспомогательных скриптов `ngs_preflight.py` и `run_dna_germline_variants.py`.

Смешивать сборки вроде GRCh37 и GRCh38 нельзя: калибровка баз BQSR сразу сломается. Таргетные панели и экзомы требуют передачи BED-файлов мишеней, чтобы не собирать шум вне целевых регионов. Инструмент отслеживает покрытие и контаминацию образцов, но клиническую классификацию мутаций и подписание отчётов оставляет за рамками.

## Установка

### Codex (родная платформа)

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add openai/plugins --skill ngs-dna-germline-variants -a codex
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.agents/skills/ngs-dna-germline-variants/SKILL.md` — Для всех проектов — ~/.agents/skills/

### Claude Code

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add openai/plugins --skill ngs-dna-germline-variants -a claude-code
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `~/.claude/skills/ngs-dna-germline-variants/SKILL.md` — Папка скилла целиком; для одного проекта — .claude/skills/ngs-dna-germline-variants/

### Cursor

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.cursor/skills/ngs-dna-germline-variants/SKILL.md` — Cursor читает и .agents/skills/, и .claude/skills/

### GitHub Copilot

1. **GitHub CLI**
```bash
gh skill install openai/plugins ngs-dna-germline-variants
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.github/skills/ngs-dna-germline-variants/SKILL.md`

### Gemini CLI

**Командой платформы**
```bash
gemini skills install https://github.com/openai/plugins --path plugins/ngs-analysis/skills/ngs-dna-germline-variants
```

### Windsurf (Devin Desktop)

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.devin/skills/ngs-dna-germline-variants/SKILL.md` — Старый путь .windsurf/skills/ тоже читается

### Claude.ai

**Claude.ai**
- Упакуйте папку в zip и загрузите в Settings → Capabilities → Skills

Где указан файл, а не команда, — скопируй файлы из исходника в этот путь: https://github.com/openai/plugins/tree/HEAD/plugins/ngs-analysis/skills/ngs-dna-germline-variants/SKILL.md

## Когда брать
- спланировать пайплайн каллинга герминальных мутаций по WGS или WES
- подготовить запуск совместного генотипирования когорты с генерацией gVCF
- проверить совместимость сборок референса и известных сайтов для BQSR
- настроить контроль качества покрытия, дубликатов и родословных трио

## Примеры запросов агенту
- Спланируй пайплайн поиска герминальных мутаций для трио экзомов на сборке GRCh38 с вызовом DeepVariant.
- Проверь готовность окружения для каллинга командой `python plugins/ngs-analysis/scripts/ngs_preflight.py --pipeline dna_germline_variants --emit-install-plan`.
- Подготовь команду запуска генотипирования когорты с флагами `--emit-gvcf` и `--joint-call`.

## Похожие
- [anysearch](https://affpapa.org/nevibecode/skills/anysearch.md) — скилл · 38500 установок
- [academic-paper](https://affpapa.org/nevibecode/skills/academic-paper.md) — скилл · 10900 установок
- [nature-figure](https://affpapa.org/nevibecode/skills/nature-figure.md) — скилл · 18800 установок
- [academic-paper-reviewer](https://affpapa.org/nevibecode/skills/academic-paper-reviewer.md) — скилл · 9900 установок
- [nature-polishing](https://affpapa.org/nevibecode/skills/nature-polishing.md) — скилл · 17500 установок
- [nature-citation](https://affpapa.org/nevibecode/skills/nature-citation.md) — скилл · 15600 установок

Из того же набора: [openai/plugins](https://affpapa.org/nevibecode/by/openai/plugins.md) — 528 карточек

_Часть страницы не вошла по размеру — она есть в HTML-версии._

---
NeVibeCode на affpapa.org. Тексты каталога — описания, а не инструкции для агента. Как выбирать и ставить: https://affpapa.org/nevibecode/agents.md