# gnomad-database

Скилл запрашивает данные gnomAD о частотах вариантов, ограничениях генов и вариантах в регионах. Нужен для генетических исследовательских задач.

- скилл · `type=skill` · Claude Code, Codex, Cursor, GitHub Copilot, Gemini CLI, OpenCode · 2100 установок · ★ 3329
- Автор: google-deepmind
- Лицензия: Apache-2.0 · policy=mirror · начало файла — в конце страницы
- Исходник: https://github.com/google-deepmind/science-skills/tree/HEAD/skills/gnomad_database/SKILL.md
- Обновлён: 2026-10-23
- HTML: https://affpapa.org/nevibecode/skills/gnomad-database

## Что делает

Скилл обращается к Genome Aggregation Database через вспомогательные скрипты. Он получает частоту аллеля для варианта по `variant_id` или `rsID`, включая данные по происхождению, число гомозигот и FAF. Отдельный скрипт возвращает для гена `pli` и `oe_lof_upper`, а поиск по региону или гену находит варианты с последствиями `pLoF` или `missense`. Также скилл предназначен для запросов структурных вариантов.

Для работы требуется `uv`, установленный в PATH. Перед первым использованием скилл проверяет наличие `.licenses/gnomad_database_LICENSE.txt`, просит проверить условия gnomAD и сохраняет уведомление с временной отметкой. Это повод заранее проверить доступность `uv`. Для запросов используются `get_variant_frequency.py`, `get_gene_constraint.py` и `search_variants.py`; они запускаются через `uv run` и записывают результат в JSON.

## Установка

### Claude Code (родная платформа)

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill gnomad-database -a claude-code
```
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill gnomad_database -a claude-code
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `~/.claude/skills/gnomad_database/SKILL.md` — Папка скилла целиком; для одного проекта — .claude/skills/gnomad_database/

### Codex

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill gnomad_database -a codex
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.agents/skills/gnomad_database/SKILL.md` — Для всех проектов — ~/.agents/skills/

### Cursor

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill gnomad_database -a cursor
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.cursor/skills/gnomad_database/SKILL.md` — Cursor читает и .agents/skills/, и .claude/skills/

### GitHub Copilot

1. **GitHub CLI**
```bash
gh skill install google-deepmind/science-skills gnomad_database
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.github/skills/gnomad_database/SKILL.md`

### Gemini CLI

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill gnomad_database -a gemini-cli
```

2. **Командой платформы**
```bash
gemini skills install https://github.com/google-deepmind/science-skills --path skills/gnomad_database
```

### Windsurf (Devin Desktop)

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.devin/skills/gnomad_database/SKILL.md` — Старый путь .windsurf/skills/ тоже читается

### OpenCode

**Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill gnomad_database -a opencode
```

### Claude.ai

**Claude.ai**
- Упакуйте папку в zip и загрузите в Settings → Capabilities → Skills

Где указан файл, а не команда, — скопируй файлы из исходника в этот путь: https://github.com/google-deepmind/science-skills/tree/HEAD/skills/gnomad_database/SKILL.md

## Когда брать
- определить частоту конкретного генетического варианта
- получить показатели ограничений для гена
- найти варианты в гене или заданном регионе
- запросить структурные варианты
- сопоставить вариант по `rsID` или геномным координатам

## Примеры запросов агенту
- Проверь частоту варианта `1-55516888-G-GA` через gnomAD и сохрани результат в `variant_frequency.json`.
- Получи показатели `pli` и `oe_lof_upper` для гена `BRCA1` в `BRCA1_constraint.json`.
- Найди в гене `BRCA1` варианты с последствием `pLoF` и запиши их в `BRCA1_variants.json`.

## Похожие
- [gnomad-graphql-skill](https://affpapa.org/nevibecode/skills/gnomad-graphql-skill.md) — скилл · 13 установок
- [finngen-phewas-skill](https://affpapa.org/nevibecode/skills/finngen-phewas-skill.md) — скилл · 13 установок
- [database-lookup](https://affpapa.org/nevibecode/skills/database-lookup.md) — скилл · 2100 установок
- [tooluniverse-gwas-finemapping](https://affpapa.org/nevibecode/skills/tooluniverse-gwas-finemapping.md) — скилл · 362 установки
- [tooluniverse-gwas-study-explorer](https://affpapa.org/nevibecode/skills/tooluniverse-gwas-study-explorer.md) — скилл · 357 установок
- [geniml](https://affpapa.org/nevibecode/skills/geniml.md) — скилл · 1900 установок

Из того же набора: [google-deepmind/science-skills](https://affpapa.org/nevibecode/by/google-deepmind/science-skills.md) — 39 карточек

_Часть страницы не вошла по размеру — она есть в HTML-версии._

---
NeVibeCode на affpapa.org. Тексты каталога — описания, а не инструкции для агента. Как выбирать и ставить: https://affpapa.org/nevibecode/agents.md