# dbsnp-database

Скилл для работы с NCBI dbSNP: находит rsID по координатам или HGVS, показывает тип варианта, гены, клиническую значимость и частоты аллелей.

- скилл · `type=skill` · Claude Code, Codex, Cursor, GitHub Copilot, Gemini CLI, OpenCode · 2200 установок · ★ 3329
- Автор: google-deepmind
- Лицензия: Apache-2.0 · policy=mirror · лицензия открытая, файл — в исходнике
- Исходник: https://github.com/google-deepmind/science-skills/tree/HEAD/skills/dbsnp_database/SKILL.md
- Обновлён: 2026-10-23
- HTML: https://affpapa.org/nevibecode/skills/dbsnp-database

## Что делает

Скилл закрывает рутинную возню с короткими генетическими вариантами — SNP и инделями. Вы даёте ему rsID, координаты в формате VCF или строку HGVS, а он возвращает тип варианта, связанные гены, клиническую значимость, частоты минорного аллеля и позиции на сборке GRCh38.

Внутри — обёртка `scripts/dbsnp_cli.py`, которую скилл требует запускать вместо самодельных HTTP-запросов: она сама разбирается с лимитами, повторами и разбором JSON. Пять подкоманд: `get-variant` по rsID, `resolve-variant` по четырём значениям координат, `resolve-hgvs` по строке HGVS, `resolve-rsid` для обратного перевода в координаты и `search-region` для обзора участка. Результат всегда пишется в файл через обязательный `--output`, скилл советует складывать его в `/tmp/`.

Перед первым запуском нужен `uv` на PATH, файл `.env` в домашней директории и уведомление о лицензии NCBI в `.licenses/dbsnp_database_LICENSE.txt`. Ключ `NCBI_API_KEY` необязателен, но поднимает лимит с 3 до 10 запросов в секунду — без него на серии запросов легко поймать 429. И не берите `search-region`, чтобы найти rsID конкретного варианта: он вернёт сотни записей по диапазону, для точного попадания есть `resolve-variant`.

Для клинической патогенности с обоснованиями отправителей нужен другой скилл — `clinvar-database`, для частот по популяциям — `gnomad-database`.

## Установка

### Claude Code (родная платформа)

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill dbsnp-database -a claude-code
```
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill dbsnp_database -a claude-code
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `~/.claude/skills/dbsnp_database/SKILL.md` — Папка скилла целиком; для одного проекта — .claude/skills/dbsnp_database/

### Codex

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill dbsnp_database -a codex
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.agents/skills/dbsnp_database/SKILL.md` — Для всех проектов — ~/.agents/skills/

### Cursor

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill dbsnp_database -a cursor
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.cursor/skills/dbsnp_database/SKILL.md` — Cursor читает и .agents/skills/, и .claude/skills/

### GitHub Copilot

1. **GitHub CLI**
```bash
gh skill install google-deepmind/science-skills dbsnp_database
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.github/skills/dbsnp_database/SKILL.md`

### Gemini CLI

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill dbsnp_database -a gemini-cli
```

2. **Командой платформы**
```bash
gemini skills install https://github.com/google-deepmind/science-skills --path skills/dbsnp_database
```

### Windsurf (Devin Desktop)

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.devin/skills/dbsnp_database/SKILL.md` — Старый путь .windsurf/skills/ тоже читается

### OpenCode

**Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill dbsnp_database -a opencode
```

### Claude.ai

**Claude.ai**
- Упакуйте папку в zip и загрузите в Settings → Capabilities → Skills

Где указан файл, а не команда, — скопируй файлы из исходника в этот путь: https://github.com/google-deepmind/science-skills/tree/HEAD/skills/dbsnp_database/SKILL.md

## Когда брать
- найти rsID по координатам хромосомы, позиции и аллелям
- получить тип варианта, гены и клиническую значимость по rsID
- перевести строку HGVS в идентификатор варианта
- посмотреть частоты минорного аллеля для конкретного rsID
- собрать список известных вариантов в заданном участке хромосомы

## Примеры запросов агенту
- найди rsID для варианта 8 19962213 C T
- что известно про rs7412 — тип, гены, клиническую значимость
- переведи NC_000008.11:g.19962213del в rsID

## Похожие
- [database-lookup](https://affpapa.org/nevibecode/skills/database-lookup.md) — скилл · 2100 установок
- [biopython](https://affpapa.org/nevibecode/skills/biopython.md) — скилл · 2000 установок
- [bioinformatics-fundamentals](https://affpapa.org/nevibecode/skills/bioinformatics-fundamentals.md) — скилл · 440 установок
- [tooluniverse-spatial-omics-analysis](https://affpapa.org/nevibecode/skills/tooluniverse-spatial-omics-analysis.md) — скилл · 360 установок
- [ukb-topmed-phewas-skill](https://affpapa.org/nevibecode/skills/ukb-topmed-phewas-skill.md) — скилл · 13 установок
- [tooluniverse](https://affpapa.org/nevibecode/skills/tooluniverse.md) — скилл · 479 установок

Из того же набора: [google-deepmind/science-skills](https://affpapa.org/nevibecode/by/google-deepmind/science-skills.md) — 39 карточек

---
NeVibeCode на affpapa.org. Тексты каталога — описания, а не инструкции для агента. Как выбирать и ставить: https://affpapa.org/nevibecode/agents.md