# clinvar-database

Ищет клиническую значимость и классификацию патогенности геномных вариантов в базе ClinVar. Пригодится для проверки мутаций и поиска контролей.

- скилл · `type=skill` · Claude Code, Codex, Cursor, GitHub Copilot, Gemini CLI, OpenCode · 2200 установок · ★ 3329
- Автор: google-deepmind
- Лицензия: Apache-2.0 · policy=mirror · начало файла — в конце страницы
- Исходник: https://github.com/google-deepmind/science-skills/tree/HEAD/skills/clinvar_database/SKILL.md
- Обновлён: 2026-10-23
- HTML: https://affpapa.org/nevibecode/skills/clinvar-database

## Что делает

Скилл подключает модель к базе данных ClinVar через Python-скрипт `scripts/clinvar_api.py`. С его помощью агент находит клиническую значимость вариантов человека, статус проверки со звёздами и обоснования лабораторий. Поиск строится на синтаксисе NCBI Entrez по генам, хромосомам и координатам.

Внутри заложены команды для подсчёта совпадений, поиска идентификаторов, получения сводки и клинических свидетельств. По умолчанию `search` выгружает все найденные варианты через постраничную навигацию.

Для запуска в системе нужен пакетный менеджер `uv`. Без ключа `NCBI_API_KEY` в `.env` сервис ограничивает частоту до 3 запросов в секунду. Это повод заранее зарегистрировать бесплатный ключ в NCBI, иначе серия запросов быстро упрётся в ошибку 429.

## Установка

### Claude Code (родная платформа)

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill clinvar-database -a claude-code
```
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill clinvar_database -a claude-code
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `~/.claude/skills/clinvar_database/SKILL.md` — Папка скилла целиком; для одного проекта — .claude/skills/clinvar_database/

### Codex

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill clinvar_database -a codex
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.agents/skills/clinvar_database/SKILL.md` — Для всех проектов — ~/.agents/skills/

### Cursor

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill clinvar_database -a cursor
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.cursor/skills/clinvar_database/SKILL.md` — Cursor читает и .agents/skills/, и .claude/skills/

### GitHub Copilot

1. **GitHub CLI**
```bash
gh skill install google-deepmind/science-skills clinvar_database
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.github/skills/clinvar_database/SKILL.md`

### Gemini CLI

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill clinvar_database -a gemini-cli
```

2. **Командой платформы**
```bash
gemini skills install https://github.com/google-deepmind/science-skills --path skills/clinvar_database
```

### Windsurf (Devin Desktop)

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.devin/skills/clinvar_database/SKILL.md` — Старый путь .windsurf/skills/ тоже читается

### OpenCode

**Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill clinvar_database -a opencode
```

### Claude.ai

**Claude.ai**
- Упакуйте папку в zip и загрузите в Settings → Capabilities → Skills

Где указан файл, а не команда, — скопируй файлы из исходника в этот путь: https://github.com/google-deepmind/science-skills/tree/HEAD/skills/clinvar_database/SKILL.md

## Когда брать
- проверить статус патогенности мутации в ClinVar
- найти варианты гена по координатам на хромосоме
- выгрузить обоснования клинических лабораторий по варианту
- собрать список контрольных мутаций для бенчмарка

## Примеры запросов агенту
- Проверь статус патогенности мутаций в гене BRCA1 через clinvar-database
- Найди все патогенные варианты в гене HBB в базе ClinVar
- Покажи сводку по варианту с идентификатором 12345 из ClinVar

## Похожие
- [clinvar-variation-skill](https://affpapa.org/nevibecode/skills/clinvar-variation-skill.md) — скилл · 13 установок
- [database-lookup](https://affpapa.org/nevibecode/skills/database-lookup.md) — скилл · 2100 установок
- [biopython](https://affpapa.org/nevibecode/skills/biopython.md) — скилл · 2000 установок
- [scvi-tools](https://affpapa.org/nevibecode/skills/scvi-tools.md) — скилл · 2400 установок
- [tooluniverse-epigenomics](https://affpapa.org/nevibecode/skills/tooluniverse-epigenomics.md) — скилл · 422 установки
- [tooluniverse-gene-enrichment](https://affpapa.org/nevibecode/skills/tooluniverse-gene-enrichment.md) — скилл · 388 установок

Из того же набора: [google-deepmind/science-skills](https://affpapa.org/nevibecode/by/google-deepmind/science-skills.md) — 39 карточек

_Часть страницы не вошла по размеру — она есть в HTML-версии._

---
NeVibeCode на affpapa.org. Тексты каталога — описания, а не инструкции для агента. Как выбирать и ставить: https://affpapa.org/nevibecode/agents.md