# alphagenome-variant-impact-score

Скилл считает AVI-оценки функциональной значимости генетических вариантов через AlphaGenome Atlas API. Пригодится, когда нужно разобрать VCF или просканировать участок на все замены.

- скилл · `type=skill` · Claude Code, Codex, Cursor, GitHub Copilot, Gemini CLI, OpenCode · 521 установка · ★ 3329
- Автор: google-deepmind
- Лицензия: Apache-2.0 · policy=mirror · лицензия открытая, файл — в исходнике
- Исходник: https://github.com/google-deepmind/science-skills/tree/HEAD/skills/alphagenome_variant_impact_score/SKILL.md
- Обновлён: 2026-10-23
- HTML: https://affpapa.org/nevibecode/skills/alphagenome-variant-impact-score

## Что делает

Скилл оборачивает CLI `scripts/alphagenome_atlas_avi.py`, который запускается через `uv run`. Четыре команды: `query` берёт варианты в формате `chr:pos:ref>alt` и показывает оценки вместе с 18 весами биологических признаков; `annotate` размечает VCF, CSV, TSV или Parquet в формате Ensembl VEP `CSQ`; `region` сканирует окно `chr:start-end` и считает все замены одиночных нуклеотидов; `metadata` выгружает список скореров, определения признаков и каталог экспериментальных треков.

Для доступа к результатам нужен ключ AlphaGenome API. Условия использования запрещают клиническое применение, поэтому скилл прямо требует держаться молекулярных формулировок: высокий AVI-балл описывает предсказанное влияние на сплайсинг, связывание транскрипционных факторов, доступность хроматина или кодирующие последствия. Выводить из него диагноз, пенетрантность или прогноз нельзя. Если пользователь спрашивает про клинику, ответ ограничивается предсказанными молекулярными эффектами.

Генные аннотации скилл советует брать только своей командой `gtf` — она отдаёт координаты из GENCODE v46 и совпадает с тем, что показывают оценки. Запросы к Ensembl REST, UCSC или NCBI дадут расхождение. Объём вывода стоит держать в узде: один вариант с `--include_track_info --format json` даёт около 3.9 КБ, поэтому при нескольких вариантах или сканировании окна лучше сразу писать в файл через `-o`.

## Установка

### Claude Code (родная платформа)

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill alphagenome-variant-impact-score -a claude-code
```
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill alphagenome_variant_impact_score -a claude-code
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `~/.claude/skills/alphagenome_variant_impact_score/SKILL.md` — Папка скилла целиком; для одного проекта — .claude/skills/alphagenome_variant_impact_score/

### Codex

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill alphagenome_variant_impact_score -a codex
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.agents/skills/alphagenome_variant_impact_score/SKILL.md` — Для всех проектов — ~/.agents/skills/

### Cursor

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill alphagenome_variant_impact_score -a cursor
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.cursor/skills/alphagenome_variant_impact_score/SKILL.md` — Cursor читает и .agents/skills/, и .claude/skills/

### GitHub Copilot

1. **GitHub CLI**
```bash
gh skill install google-deepmind/science-skills alphagenome_variant_impact_score
```

2. **Вручную: положить файлы**
- Файл: `.github/skills/alphagenome_variant_impact_score/SKILL.md`

### Gemini CLI

1. **Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill alphagenome_variant_impact_score -a gemini-cli
```

2. **Командой платформы**
```bash
gemini skills install https://github.com/google-deepmind/science-skills --path skills/alphagenome_variant_impact_score
```

### Windsurf (Devin Desktop)

**Вручную: положить файлы**
- Файл: `.devin/skills/alphagenome_variant_impact_score/SKILL.md` — Старый путь .windsurf/skills/ тоже читается

### OpenCode

**Через Skills CLI (Vercel)**
```bash
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill alphagenome_variant_impact_score -a opencode
```

### Claude.ai

**Claude.ai**
- Упакуйте папку в zip и загрузите в Settings → Capabilities → Skills

Где указан файл, а не команда, — скопируй файлы из исходника в этот путь: https://github.com/google-deepmind/science-skills/tree/HEAD/skills/alphagenome_variant_impact_score/SKILL.md

## Когда брать
- оценить функциональную значимость набора вариантов из VCF
- просканировать участок генома на все возможные замены одного нуклеотида
- разметить коллсет в формате VEP CSQ и отобрать топ-кандидатов
- выгрузить координаты генов, экзонов и стыков из GENCODE v46
- найти экспериментальные треки по названию фактора

## Примеры запросов агенту
- оцени вариант chr9:128225994:G>A и покажи веса признаков
- разметь файл test_data/example_variants.vcf и выведи топ-20 кандидатов
- просканируй окно chr9:128225990-128226000 и сохрани горячие точки в region_hotspots.tsv

## Похожие
- [alphagenome](https://affpapa.org/nevibecode/skills/alphagenome.md) — скилл · 466 установок
- [tooluniverse-variant-analysis](https://affpapa.org/nevibecode/skills/tooluniverse-variant-analysis.md) — скилл · 371 установка
- [tooluniverse-variant-interpretation](https://affpapa.org/nevibecode/skills/tooluniverse-variant-interpretation.md) — скилл · 351 установка
- [polars-bio](https://affpapa.org/nevibecode/skills/polars-bio.md) — скилл · 1900 установок

_Часть страницы не вошла по размеру — она есть в HTML-версии._

---
NeVibeCode на affpapa.org. Тексты каталога — описания, а не инструкции для агента. Как выбирать и ставить: https://affpapa.org/nevibecode/agents.md